Logo UHasselt

menu

SeniorenUniversiteit


SeniorenUniversiteit

Logo UHasselt Universiteit Hasselt - Knowledge in action

< OVERZICHT

Ik laat mijn genoom sequeneren: voor mijn conceptie en na mijn dood - Prof. Dr. Joris Vermeesch

PRAKTISCH

20 jan 2020 14.00 uur - 17.00 uur


Universiteit Hasselt

campus Diepenbeek

Agoralaan Gebouw D

3590 Diepenbeek

Lokaal Auditorium H6


CONTACTPERSOON

Mevrouw Claire PRENTEN

32-11-268046

claire.prenten@uhasselt.be


Door de recente technologische revolutie wordt er een schat aan gegevens over de menselijke genetische variatie blootgelegd. Zo draagt iedereen ongeveer drie miljoen nucleotide variaties in vergelijking met een individu dat niet verwant is. Een deel van deze variaties komt veelvuldig voor, terwijl andere zeldzaam zijn of zelfs uniek. De mogelijkheid om alle genetische informatie van een individu af te lezen in één enkele analyse veroorzaakt een revolutie in de manier waarop genetisch onderzoek wordt verricht. Totnogtoe werden variaties meestal opgespoord in één enkel gen. Gezien de sterk verlaagde kost worden die gerichte testen vervangen door genoombrede analysen. Het genoombreed analyseren van alle genen houdt de belofte in om zonder een duidelijk voorafgaand klinisch vermoeden van het oorzakelijk gendefect voor een afwijking toch een exacte diagnose te kunnen stellen. Daarnaast lijkt het waarschijnlijk dat we in de toekomst bij iedereen op zoek zullen gaan naar genetische defecten die voorbeschikken voor velerlei ziekten op latere leeftijd. De genoomanalyse zal als screening voor toekomstige ziekten worden gebruikt. Wellicht zal genomica een omwenteling in onze geneeskunde veroorzaken. Daar waar geneeskunde momenteel curatief is, zullen we via de genetica een aantal ziekten kunnen voorspellen en daardoor voorkomen.

De vraag stelt zich wanneer tijdens ons leven dergelijke genoomanalysen wenselijk zijn. Het is niet moeilijk om ons een toekomst voor te stellen waarbij het genoom van de pasgeborene vlak na de geboorte wordt geanalyseerd en hieruit bepaalde relevante informatie zal worden gehaald. Later, wanneer er een gezondheidsprobleem is kan dit genoom opnieuw worden bekeken. Of zouden we de genomen beter analyseren wanneer partners beslissen kinderen te krijgen? Zo kunnen mogelijke potentiële overerfbare aandoeningen in kaart worden gebracht en kunnen koppels hun kinderen ‘kiezen’. Onze technologie maakt het momenteel ook mogelijk om het genoom van één enkele cel in kaart te brengen. Dat doen we ook bij pre- implantatie diagnostiek om ernstige genetische aandoeningen reeds bij embryo’s op te sporen. Ten slotte hebben we momenteel in België als eerste land een algemene terugbetaling voor de niet-invasieve prenatale diagnostiek, waarmee we foetale afwijkingen kunnen detecteren via de analyse van het bloed bij de moeder. Ook deze test is een genoomanalyse die alle mogelijke genetische afwijkingen bij de foetus kan laten bepalen. Het identificeren van genetische fouten bij het embryo en tijdens de zwangerschap stelt ons voor nieuwe keuzemogelijkheden en uitdagingen. Om de variatie in het genoom te begrijpen is het enorm waardevol om ook de genoombrede analyse uit te voeren bij ouders en grootouders, enzovoort.

In deze lezing zullen we eerst het historische kader bespreken evenals een aantal basisbegrippen in de genetica. Hoe ontstaan genetische variaties, wat zijn de gevolgen, hoe heeft de genetische diagnostiek zich ontwikkeld en wat is die technologische revolutie die een genoombrede analyse mogelijk gemaakt heeft ? Daarop volgt een overzicht van de rationale voor genoombrede analysen na de geboorte, preconceptioneel, bij embryo’s, tijdens de zwangerschap - met een overzicht van de huidige stand van de klinische implementatie en een blik op de maatschappelijke uitdagingen.

Referentielijst:
Matthijs G. and Vermeesch J. Wat met genetica? 120 pages. Lannoo Campus, Leuven 2013 Genetica, Lannoo Campus, Metaforum. 2013.
Vermeesch J., Voet T., Devriendt K.: Prenatal and pre-implantation genetic diagnosis. Nature Reviews Genetics, 2016

Prof. dr. Joris Vermeesch is gewoon hoogleraar aan de KU Leuven, verbonden aan het Centrum Menselijke Erfelijkheid. Hij is voorzitter van het departement Menselijke Erfelijkheid en voorzitter van het Leuvens Instituut voor Genomica en Maatschappij (KU Leuven). Hij is coördinator van het Genoom Centrum van het UZ Leuven en de KU Leuven.