Project R-9069

Titel

Het mutationele profiel in de progressie van monoklonale gammopathie van onbekende betekenis naar multipel myeloom.

Abstract

Multipel myeloom (MM), ook gekend als de ziekte van Kahler of plasma cel myeloom, is een ongeneeslijke plasma cel kanker in het beenmerg. De plasma cellen zijn witte bloedcellen, verantwoordelijk voor de productie van antilichamen. De woekering van deze cellen leidt tot een overproductie van antilichamen, resulterend in symptomen zoals anemie en botlaesies. Alle gevallen van MM worden voorafgegaan door een asymptomatisch, niet-kwaadaardig voorstadium, genaamd monoklonale gammopathie van onbekende betekenis (MGUS). Jaarlijks evolueert ongeveer 1% van de MGUS patiënten naar MM, maar op dit moment kan niet worden voorspeld welke MGUS patiënten MM zullen ontwikkelen en welke patiënten niet. Ondanks pogingen om de onderliggende moleculaire mechanismen van de MGUS-naar-MM progressie te achterhalen, blijft de pathogenese grotendeels onbekend. Bijgevolg is er enkel zeer beperkte kennis over de mechanismen die deze maligne transformatie veroorzaken. Daarom is het hoofddoel van deze studie de somatische mutaties in de progressie van MGUS naar MM te identificeren. Een unieke collectie van biobank stalen zal worden bestudeerd, dit met behulp van Next-Generation Sequencing (NGS) in zowel afzonderlijke patiënten cohorten als in de waardevolle seriële stalen. De gemuteerde genen zullen in de klinische praktijk een potentiële waarde kunnen hebben als biomerker(s) om te voorspellen welke MGUS patiënten zullen evolueren naar MM en welke niet.

Periode

01 oktober 2018 - 30 september 2021